NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) Nedir?

NIPT (Non–İnvaziv Prenatal Test), anne kanında dolaşan fetal DNA parçacıklarını analiz ederek bebeğin kromozom yapısındaki olası genetik anormallikleri belirleyen, gebeliğe zarar vermeyen modern bir tarama testidir.

NIPT testi, anne adayından alınan kandan bebeğe ait hücre dışı DNA (cffDNA) örneklerinin incelenmesiyle yapılır. Bu yöntem sayesinde Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi genetik bozuklukların varlığı yüksek doğrulukla saptanabilir. Test, anne ve bebek için hiçbir risk oluşturmaz, bu nedenle “non-invaziv” yani girişimsel olmayan test olarak adlandırılır.

NIPT, klasik tarama testlerine kıyasla %99’a kadar doğruluk oranına ulaşabilir. Ayrıca, hamileliğin erken döneminde uygulanabilmesi, hem erken teşhis hem de doğru yönetim planı açısından büyük avantaj sağlar. Günümüzde NIPT, dünya genelinde gebelik takibinde standart bir genetik tarama yöntemi haline gelmiştir.

NIPT Testi Nasıl Yapılır?

NIPT testi, anne adayından alınan kan örneğinin laboratuvar ortamında genetik analiz yapılmasıyla gerçekleştirilir. Bu işlem sırasında anneye veya bebeğe hiçbir zarar verilmez.

Testin uygulanma süreci oldukça konforludur. Öncelikle, gebeliğin en az 10. haftasında anne adayının kolundan yaklaşık 10 ml kan alınır. Alınan kanda, bebeğe ait hücre dışı DNA parçacıkları (cffDNA) özel tekniklerle ayrıştırılır. Daha sonra bu DNA dizileri ileri moleküler genetik teknolojiler kullanılarak incelenir. Analiz sonucunda bebeğin kromozom sayısı değerlendirilir ve olası trizomi, monozomi veya cinsiyet kromozomu anomalileri tespit edilir.

NIPT testi için özel bir hazırlık veya açlık gerekmez. Kan örneği alındıktan sonra analiz süreci laboratuvarın teknolojisine göre değişmekle birlikte genellikle birkaç gün içinde tamamlanır. Tüm süreç boyunca testin doğruluğunu artırmak için yüksek kaliteli DNA izolasyonu ve biyoinformatik analiz yöntemleri kullanılır.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Bu haftadan önce anne kanında bebeğe ait DNA oranı yeterli düzeyde olmadığından, testin doğruluk oranı düşer.

NIPT testi, 10. gebelik haftası ile doğum arasındaki süreçte istenilen herhangi bir zamanda yapılabilir. Ancak en ideal dönem, 10–13. gebelik haftaları arasıdır; çünkü bu dönemde fetal DNA seviyesi yeterince artmıştır ve testin hassasiyet oranı en yüksektir. Erken dönemde yapılan test, olası genetik risklerin erken belirlenmesini sağlar ve gerekirse ileri tanı testlerinin planlanmasına olanak tanır.

Bazı özel durumlarda (örneğin ikiz gebelik veya yüksek maternal BMI), doktor test zamanlamasını birkaç gün öteleyebilir. NIPT testi, düzenli gebelik kontrolleriyle birlikte planlandığında, gebelik takibinde en güvenilir genetik tarama aracı olarak değerlendirilir.

NIPT Testi Kimlere Önerilir?

NIPT testi, genetik hastalık riski taşıyan ya da ileri yaşta gebe kalan kadınlara özellikle önerilen bir tarama testidir. Ancak günümüzde, tüm hamileler için güvenli ve etkili bir seçenek olarak kabul edilmektedir.

Test, öncelikle 35 yaş ve üzeri anne adaylarına, daha önce kromozomal anomalili gebelik öyküsü bulunanlara ve ultrason bulgularında risk işareti saptananlara önerilir. Ayrıca, ikili veya üçlü test sonuçları yüksek riskli çıkan, tüp bebek gebelikleri veya ailede genetik hastalık öyküsü olan kişiler de NIPT testinden yararlanabilir.

Son yıllarda yapılan bilimsel araştırmalar, NIPT’in yalnızca yüksek riskli değil, düşük riskli gebeliklerde de güvenilir sonuçlar verdiğini göstermiştir. Bu nedenle birçok uzman, testin rutin tarama sürecine dahil edilmesini önermektedir. NIPT, hem ebeveynlere huzur sağlar hem de doğum öncesi tanıda gereksiz girişimsel işlemlerin önüne geçer.

NIPT Testi ile Hangi Hastalıklar Tespit Edilir?

NIPT testi, bebeğin kromozom yapısındaki sayısal anomalileri tespit eder. En sık saptanan genetik bozukluklar arasında Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) bulunur.

NIPT ayrıca, cinsiyet kromozomu anomalilerini de belirleyebilir. Bu kapsamda Turner sendromu (Monozomi X), Klinefelter sendromu (XXY) ve Jacobs sendromu (XYY) gibi durumlar tespit edilebilir. Gelişmiş versiyonları, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromları gibi daha nadir genetik bozuklukları da analiz edebilir.

Bu testin en önemli özelliği, bebeğin genetik sağlığı hakkında erken ve güvenilir bilgi vermesidir. Ancak NIPT bir tanı testi değildir; yüksek risk saptandığında sonuçların doğrulanması için amniyosentez veya CVS gibi invaziv testler önerilir. Yine de NIPT, prenatal tarama alanında en yüksek doğruluk oranına sahip yöntemlerden biridir.

NIPT Testi Güvenilir mi?

NIPT testi, genetik hastalıkları tespit etmede %99’a kadar doğruluk oranına sahip, günümüzdeki en güvenilir prenatal tarama yöntemlerinden biridir. Testin başarısı, anne kanındaki fetal DNA oranı ve kullanılan laboratuvar teknolojisine bağlıdır.

Bilimsel çalışmalar, NIPT’in Down sendromu (Trizomi 21) tespitinde doğruluk oranının %99’un üzerinde olduğunu göstermektedir. Edwards (Trizomi 18) ve Patau (Trizomi 13) sendromlarında da doğruluk oranı %97–99 arasındadır. Ancak test, bir tarama testi olduğu için tanı koymaz; yalnızca risk değerlendirmesi yapar. Pozitif sonuç durumunda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi ileri testlerle doğrulama yapılmalıdır.

NIPT testinin güvenilirliği; örnek kalitesi, laboratuvarın biyoinformatik altyapısı ve analiz algoritmalarının doğruluğu gibi faktörlerden etkilenir. Uzman ellerde yapıldığında testin yanlış pozitif oranı son derece düşüktür. Bu nedenle NIPT, gebelikte genetik hastalık taramasında altın standart kabul edilir.

NIPT Testi Sonuçları Ne Zaman Çıkar?

NIPT testi sonuçları genellikle 7 ila 10 gün içinde çıkar. Süre, laboratuvarın analiz kapasitesine, kullanılan teknolojiye ve örnek kalitesine göre değişebilir.

Anne adayından alınan kan örneği laboratuvara ulaştıktan sonra, fetal DNA parçacıkları (cffDNA) özel yöntemlerle ayrıştırılır ve ileri düzey genetik analiz süreci başlatılır. Bu analizlerde yüksek çözünürlüklü DNA dizileme teknolojileri kullanılır. Verilerin işlenmesi, sonuçların doğrulanması ve raporun hazırlanması birkaç aşamada gerçekleştiği için süreç ortalama bir haftayı bulabilir.

Sonuç raporu, bebeğin kromozom yapısındaki olası riskleri açıkça gösterir. Rapor, anne adayına doktor veya genetik danışman tarafından iletilir. Bu sayede test sonucuna göre gebeliğin takibi planlanabilir veya gerekirse ileri doğrulama testleri önerilebilir.

NIPT Testi Fiyatı Ne Kadar?

NIPT test fiyatı laboratuvarlarda genellikle 12.000 TL ile 17.000 TL arasında değişmektedir. NIPT testi fiyatı, kullanılan test panelinin kapsamına, laboratuvarın teknolojik altyapısına ve analiz edilen genetik bölge sayısına göre değişir.

Test fiyatını belirleyen en önemli etken, incelenen genetik hastalık sayısıdır. Bazı NIPT panelleri yalnızca Trizomi 21, 18 ve 13 gibi temel anomalileri tararken; bazı gelişmiş versiyonlar cinsiyet kromozomu bozukluklarını, mikrodelesyon sendromlarını ve genişletilmiş genom analizlerini de içerir. Panel kapsamı arttıkça testin maliyeti de yükselir.

NIPT testi özel laboratuvarlarda yapılır ve SGK tarafından karşılanmaz. Ancak bazı özel sağlık sigortaları, gebelik sürecinde genetik tarama testlerini poliçe kapsamına dahil edebilir. Fiyat değerlendirmesi yapılırken, yalnızca maliyet değil, laboratuvarın doğruluk oranı, testin kapsamı ve sonuç hızının güvenilirliği de dikkate alınmalıdır.

Mavi Laboratuvarlar Grubu, NIPT testinde yüksek doğruluk oranına sahip yeni nesil analiz sistemleri, deneyimli laboratuvar uzmanları ve hızlı sonuç süreçleriyle güvenilir laboratuvar deneyimi sunar. Tüm test süreçleri, klinik kalite standartlarına uygun olarak yürütülür.

NIPT Testi ile İnvaziv Testler Arasındaki Fark Nedir?

NIPT testi, yalnızca anne kanından alınan örnekle yapılan risksiz bir tarama testidir, invaziv testler ise amniyosentez veya CVS gibi girişimsel işlemlerle uygulanır ve düşük riski taşır.

NIPT testi, non-invaziv (girişimsel olmayan) yapısı sayesinde hem anne hem de bebek için güvenlidir. Bu testte yalnızca kanda dolaşan fetal DNA analiz edilir. Buna karşılık invaziv testlerde, amniyon sıvısı veya plasenta dokusu doğrudan alınarak incelenir. Bu işlemler, düşük veya enfeksiyon riski gibi komplikasyonlara yol açabilir.

Sonuç açısından bakıldığında, NIPT tarama testi olarak risk tespiti yaparken; invaziv testler kesin tanı testi niteliğindedir. NIPT sonucu yüksek risk gösterirse, tanı kesinleştirmek için invaziv testler önerilir. Bu nedenle modern prenatal tanı yaklaşımında, NIPT ilk basamak tarama testi, invaziv yöntemler ise doğrulayıcı tanı araçları olarak kullanılır.

NIPT Testi Sonuçları Pozitif Çıkarsa Ne Yapılmalı?

NIPT testi pozitif çıktığında bu, bebeğin belirli bir genetik bozukluk açısından yüksek risk taşıdığı anlamına gelir; ancak sonuç kesin tanı olarak değerlendirilmez. Bu durumda doğrulama için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır.

Pozitif NIPT sonucu alan anne adayları öncelikle panik yapmamalı ve sonucu mutlaka perinatoloji veya genetik uzmanı ile değerlendirmelidir. Uzman hekim, testin hangi kromozomda anormallik tespit ettiğini analiz eder ve doğrulayıcı tanı testlerini planlar. Bu ileri testler, bebeğin kromozom yapısının net olarak görülmesini sağlar.

Bazı durumlarda, NIPT sonucu yanlış pozitif olabilir; özellikle anne kanındaki fetal DNA oranı düşükse bu olasılık artar. Bu nedenle pozitif sonuç, her zaman klinik bulgular ve ultrason verileriyle birlikte yorumlanmalıdır. Uzman değerlendirmesiyle yapılan doğru yönlendirme, hem gereksiz endişeleri önler hem de gebeliğin sağlıklı yönetilmesini sağlar.

NIPT Testinin Avantajları ve Sınırlamaları

NIPT testi, gebelikte genetik hastalık taramasında en güvenilir ve risksiz yöntemlerden biridir, ancak her durumda kesin tanı sağlamaz. Avantajları kadar sınırlamaları da bilinmelidir.

NIPT’in en önemli avantajı, anne ve bebek için tamamen güvenli olmasıdır; yalnızca kandan örnek alınır. Test, erken dönemde (10. haftadan itibaren) uygulanabilir ve yüksek doğruluk oranı (%99’a kadar) sunar. Ayrıca invaziv testlere olan ihtiyacı azaltarak gereksiz girişimsel işlemleri önler. Cinsiyet belirleme ve kromozomal anormallik tespiti tek bir analizle yapılabilir.

Buna karşın, NIPT bir tarama testidir, tanı koymaz. Yani test pozitif çıktığında sonucun doğrulanması gerekir. Mozaizm, ikiz gebelik veya düşük fetal DNA oranı gibi durumlar sonuç güvenilirliğini etkileyebilir. Bu nedenle test sonuçları her zaman uzman hekim tarafından değerlendirilmelidir.

Sık Sorulan Sorular (SSS)

NIPT testi hangi haftada en doğru sonucu verir?
NIPT testi en doğru sonucu gebeliğin 10. haftasından itibaren verir. Bu dönemde anne kanındaki fetal DNA oranı yeterli seviyeye ulaşır ve analiz güvenilirliği en yüksek düzeye çıkar. Daha erken yapılması testin doğruluk oranını azaltabilir.

NIPT testi aç karnına mı yapılır?
Hayır, NIPT testi için aç veya tok olmanın bir önemi yoktur. Test öncesinde özel bir hazırlık gerekmez. Anne adayının rutin beslenmesine devam etmesi, örnek kalitesini etkilemez.

İkiz gebeliklerde NIPT yapılabilir mi?
Evet, NIPT testi ikiz gebeliklerde de uygulanabilir. Ancak testin doğruluk oranı tekil gebeliklere göre biraz daha düşebilir. Cinsiyet ve bazı kromozom anomalilerinin değerlendirilmesi sınırlı olabilir.

NIPT testi devlet hastanesinde yapılır mı?
Genellikle NIPT testi özel laboratuvarlarda veya üniversite hastanelerinde yapılmaktadır. Devlet hastanelerinde rutin olarak uygulanmaz ve SGK kapsamında değildir.

NIPT sonucu hatalı çıkabilir mi?
Nadir durumlarda, özellikle fetal DNA oranı düşükse veya teknik hata oluşursa, yanlış pozitif veya negatif sonuçlar görülebilir. Bu nedenle test sonucu yüksek riskli çıktığında her zaman doğrulama testleriyle desteklenmelidir.

Sağlığınızda en küçük bir şüpheyi bile ertelemeyin. Uzman doktorlarımız ve deneyimli hasta danışmanlarımızla, size en doğru testi en hızlı şekilde sunmak için buradayız. Şimdi hemen online randevu alabilir ya da bize 0850 360 06 05 üzerinden ulaşarak danışmanlarımızla görüşebilirsiniz.