WES Testi (Tüm Ekzom Dizi Analizi) Nedir?

WES Testi, genetik bir hastalığın teşhisini koymak için insan genomundaki yaklaşık 21.000 genin protein kodlayan kritik bölgelerinin tamamını inceleyen ileri teknoloji bir genetik tanı testidir.

Hastalıkların yaklaşık %85’ine neden olan genetik değişimler, DNA’nın sadece %1-2’sini oluşturan bu protein kodlayan ekzon bölgelerinde (ekzomda) meydana gelir. Bu nedenle Tüm Ekzom Dizi Analizi (WES), bütün genomu incelemek yerine sadece bu kritik alana odaklanarak, tanı sürecini hızlandıran, daha uygun maliyetli ve oldukça etkili bir çözümdür. Genetik kökenli olduğu düşünülen, ama tek bir gen testiyle teşhis edilemeyen karmaşık veya nadir hastalıkların nedenini bulmak için genetik uzmanları tarafından önerilir.

WES Testi Ne İşe Yarar?

WES Testi, özellikle nedeni belirlenememiş ve birden fazla genin rol oynayabileceği düşünülen genetik hastalıkların moleküler temelini yüksek doğrulukla tespit etmeye yarar.

Tüm ekzom dizi analizi ile hastalığın temelinde yer alan genetik mutasyonlar tespit edilmektedir. Özellikle klinik bulguları tek başına yeterli olmayan durumlarda, doğru tanının konulmasına yardımcı olur. Aynı zamanda tedavi planı ve hastalığın seyrine ilişkin öngörülerde bulunmayı da kolaylaştırır.

WES testinin sağladığı başlıca faydalar:

• Tanı koymada yol gösterici: Uzun süredir açıklanamayan sağlık sorunlarının genetik kaynağını aydınlatır.
• Tedavi sürecini yönlendirici: Hekimlere, kişiye özel tedavi seçenekleri sunma konusunda değerli bilgiler verir.
• Aile planlamasında yardımcı: Taşıyıcı olup olmadığınızı göstererek çocuklarda olası kalıtsal hastalık risklerini belirler.
• Araştırmalarda kullanılır: Nadir ve kompleks hastalıkların kökenini anlamak için bilimsel çalışmalarda tercih edilir.

Tüm ekzom dizi analizi ile yalnızca mevcut hastalığı anlamakla kalmaz, geleceğe yönelik önleyici sağlık yaklaşımlarında da kritik rol oynar.

WES Testi Kimlere Yapılır?

WES testi, nedeni bulunamayan, kalıtsal olduğundan şüphelenilen veya nadir görülen hastalıkları olan kişilere uygulanır.

Tüm ekzom dizi analizi, özellikle standart yöntemlerle teşhis edilemeyen sağlık sorunlarında hekimlerin en önemli tanı araçlarından biridir. Ayrıca yalnızca hastalara değil, risk grubunda yer alan aile bireylerine de önerilebilir.

WES Testi Nasıl Yapılır?

WES testi, basit bir kan örneği veya tükürükten alınan DNA’nın özel laboratuvar teknikleriyle analiz edilmesiyle yapılır.

1. DNA İzolasyonu:
   Alınan örnekten DNA ayrıştırılır ve genetik materyal saflaştırılır.
2. Ekzom Bölgelerinin Dizilenmesi:
   Yalnızca protein kodlayan bölgeler (ekzom) hedeflenerek ileri teknoloji cihazlarla DNA dizisi okunur.
3. Biyoinformatik Analiz:
   Elde edilen genetik veriler özel yazılımlar ile incelenir. Bu sayede olası mutasyonlar veya genetik varyantlar ortaya çıkarılır.

Testin uygulanması kolay olsa da yorumlanması ileri uzmanlık gerektirir. Dizilemede her tespit edilen genetik değişiklik hastalıkla ilişkili olmayabilir.

WES Testi Hangi Hastalıkları Gösterir?

WES testi, kalıtsal, nadir ve nedeni bilinmeyen birçok genetik hastalığın tanısında kullanılabilir.

Ekzom bölgeleri, vücudun protein yapımını kontrol eden kritik genleri içerir. Bu bölgelerdeki mutasyonlar, yüzlerce farklı hastalığın nedeni olabilir. WES testi, tek seferde binlerce geni analiz ettiği için özellikle karmaşık ve teşhisi zor hastalıkların anlaşılmasında büyük avantaj sağlar.

WES testinin gösterdiği hastalık grupları:

• Nörolojik hastalıklar: Epilepsi, otizm spektrum bozukluğu, zihinsel gerilik, gelişimsel gecikme.
• Metabolik hastalıklar: Doğuştan gelen metabolizma bozuklukları (ör. fenilketonüri, mitokondriyal hastalıklar).
• Kardiyolojik hastalıklar: Kalıtsal kalp kası hastalıkları (kardiyomiyopatiler), ritim bozuklukları.
• Kas-iskelet sistemi hastalıkları: Kas distrofileri, kemik gelişim bozuklukları.
• İmmün sistem bozuklukları: Bağışıklık sistemini etkileyen kalıtsal yetmezlikler.
• Nadir ve kompleks hastalıklar: Sebebi uzun süre bulunamayan ve aile öyküsüyle ilişkilendirilen hastalıklar.

WES Testi ile Genetik Test Arasındaki Fark Nedir?

WES testi, binlerce geni aynı anda inceleyen kapsamlı bir yöntemdir; diğer genetik testler ise genellikle sadece belirli bir geni veya mutasyonu analiz eder.

Genetik testler genel olarak, hastalığın sebebinden şüphelenilen tek bir gen veya sınırlı sayıda gen üzerine odaklanır. Örneğin, kistik fibrozis şüphesi varsa sadece ilgili CFTR geni incelenir. Bazen bu yaklaşım her zaman yeterli olmaz, çünkü aynı semptomlara birçok farklı gen yol açabilir.

WES testi ise, tüm ekzom bölgelerini tarayarak çok daha geniş bir bakış açısı sunar. Bu sayede hem bilinen hem de daha önce tanımlanmamış mutasyonların keşfedilmesi mümkün olur.

WES testi, diğer genetik testlerin ötesine geçerek özellikle nedeni bulunamayan veya nadir hastalıkların tanısında “altın standart” kabul edilmektedir.

WES Testi Sonuçları Ne Zaman Çıkar?

WES testi sonuçları, laboratuvarın yoğunluğuna ve kapsamına göre genellikle 4 ila 8 hafta içinde çıkar.

Bu sürenin uzun olmasının temel sebebi, testin yalnızca DNA dizilemesinden ibaret olmamasıdır. Dizileme sonrası elde edilen milyonlarca genetik verinin ayrıntılı biyoinformatik analizden geçmesi, olası mutasyonların belirlenmesi ve uzman genetik hekimler tarafından yorumlanması gerekir.

WES Testi Güvenilir mi?

WES testi, genetik hastalıkların tanısında yüksek doğruluk oranı sağlayan güvenilir bir yöntemdir.

Günümüzde ileri teknoloji dizileme cihazları sayesinde DNA’daki ekzom bölgeleri son derece hassas şekilde okunabilmektedir. Ancak testin güvenilirliği yalnızca cihazlara değil, aynı zamanda biyoinformatik analiz süreci ve uzman yorumuna da bağlıdır.

WES Testi Sonuçları Nasıl Yorumlanır?

WES testi sonuçları, genetik uzmanı tarafından analiz edilerek hastalığa yol açabilecek mutasyonların varlığı hakkında detaylı rapor hazırlanır.

Test sonucunda DNA’da bulunan varyantlar (genetik değişiklikler) belirlenir ve klinik tablo ile ilişkilendirilir. Fakat her varyantın hastalıkla doğrudan ilişkisi olmayabilir, bu nedenle sonuçların doğru anlaşılması için uzman yorumu çok önemlidir.

WES sonuçlarının sınıflandırılması:

• Patolojik (hastalığa neden olan) varyantlar: Hastalıkla doğrudan ilişkisi kanıtlanmış gen değişiklikleri.
• Olası patojenik varyantlar: Hastalıkla ilişkili olabileceği düşünülen ama ek kanıt gerektiren değişiklikler.
• Belirsiz öneme sahip varyantlar (VUS): Hastalık ilişkisi kesin olmayan, ileride araştırmalarla netleşebilecek bulgular.
• Benign (zararsız) varyantlar: Hastalıkla ilişkisi bulunmayan genetik farklılıklar.

Sonuçların değerlendirilmesi sürecinde:

• Hastanın klinik öyküsü, aile geçmişi ve mevcut semptomları mutlaka dikkate alınır.
• Gerekirse ek genetik testler veya laboratuvar tetkikleri ile doğrulama yapılır.
• Sonuç raporu hasta ve ailesine anlaşılır bir dille açıklanır.

WES testi sonuçları yalnızca bir rapor değil, hastalığın tanısı, tedavi planı ve aile danışmanlığı açısından yol gösterici bir rehberdir.

WES Testi Nerede Yapılır?

WES testi, Fatih Çapa, Bakırköy Ataköy, Beylikdüzü Beykent ve Kadıköy Kozyatağı laboratuvarlarımızda yapılmaktadır.

Tüm ekzom dizileme testi, standart laboratuvar koşullarında uygulanamaz. Yeni nesil dizileme (NGS) cihazları ve güçlü biyoinformatik analiz sistemleri gerektirir. Ayrıca, sonuçların doğru şekilde yorumlanabilmesi için genetik hastalıklar konusunda deneyimli uzmanların bulunması şarttır.

WES Testi Fiyatı

WES testi fiyatı, özel laboratuvarlarda ortalama olarak 50.000 TL ile 70.000 TL arasında değişiklik gösterir. Tüm ekzom dizi analizi fiyatı testin Trio (Anne-Baba-Çocuk) veya tekli yapılıp yapılmayacağına, laboratuvarın teknik altyapısına ve kullanılan analiz derinliğine göre önemli ölçüde değişmektedir. WES testi, ilk bakışta maliyetli gibi görünse de, tanı sürecini hızlandırması ve gereksiz testlerden kaçınmayı sağlamasıyla uzun vadede zaman ve maliyet avantajı sunar.

WES Testi Sonrası Ne Yapılır?

WES testi sonrasında elde edilen sonuçlar, genetik uzmanı tarafından değerlendirilir ve hastanın tanı, tedavi veya takip sürecine yön verilir.

Sonuçların açıklanması süreci oldukça kritik bir aşamadır. Çünkü test yalnızca genetik bulguları ortaya koyar. Bu bulguların hastanın klinik durumu ile birleştirilmesi gerekir.

WES testi sonrası izlenen adımlar:

1. Sonuçların paylaşılması: Genetik uzmanı raporu hasta ve ailesine anlaşılır bir dille açıklar.
2. Tedavi planlaması: Hastalıkla ilişkili mutasyon bulunmuşsa, uygun tedavi seçenekleri değerlendirilir.
3. Aile danışmanlığı: Kalıtsal geçiş söz konusuysa aile bireylerine de test önerilebilir.
4. Takip süreci: Hastanın ilerleyen dönemde yeni semptomları veya tedavi yanıtları ışığında ek değerlendirmeler yapılabilir.
5. Araştırma yönlendirmesi: Nadir veya yeni tanımlanmış bir mutasyon varsa, hasta klinik araştırmalara yönlendirilebilir.

WES testi sonrası süreç, yalnızca bir raporun teslimi değil; hastanın yaşamını doğrudan etkileyen bir tanı ve yol haritası sürecidir.

Sağlığınızda en küçük bir şüpheyi bile ertelemeyin. Uzman doktorlarımız ve deneyimli hasta danışmanlarımızla, size en doğru testi en hızlı şekilde sunmak için buradayız. Şimdi hemen online randevu alabilir ya da bize 0850 360 06 05 üzerinden ulaşarak danışmanlarımızla görüşebilirsiniz.