WGS (Tüm Genom Dizileme) Testi Nedir?
WGS (Tüm Genom Dizileme) testi, bir bireyin tüm genetik materyalini oluşturan DNA dizisinin tamamını analiz ederek genetik farklılıkları tespit eden en kapsamlı genetik testtir. Bu yöntem, kalıtsal hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarır, genetik riskleri belirler ve kişiselleştirilmiş tedavi planlamasına temel oluşturur.
Tüm Genom Dizileme, klasik gen testlerinden çok daha kapsamlıdır çünkü yalnızca belirli genleri değil, tüm genomu inceler. Yaklaşık 3 milyar baz çiftinden oluşan insan DNA’sının tamamı dizilenerek hem kodlayan hem kodlamayan bölgelerdeki varyasyonlar analiz edilir. Bu sayede, gizli kalmış genetik mutasyonlar da ortaya çıkarılır ve hastalıkların genetik temeline dair net bilgiler elde edilir.
WGS Testi Nasıl Yapılır?
WGS testi, kişiden alınan kan, tükürük veya doku örneğinden elde edilen DNA’nın yüksek çözünürlüklü dizileme cihazlarıyla analiz edilmesiyle yapılır. Bu işlem, genetik bilginin tamamını dizileyerek milyonlarca veri parçasını biyoinformatik analizden geçirir ve genetik varyasyonları tespit eder.
Örnek alındıktan sonra DNA saflaştırılır ve yeni nesil dizileme (Next Generation Sequencing – NGS) teknolojisiyle tüm genomun dizilimi gerçekleştirilir. Elde edilen ham veriler, ileri düzey yazılımlar tarafından analiz edilerek bireye özel genetik rapor oluşturulur. Bu rapor, genetik uzmanları tarafından yorumlanarak kalıtsal hastalıkların nedenleri, risk faktörleri ve olası tedavi yaklaşımları açısından değerlendirilir.
WGS Testi Ne Amaçla Yapılır?
WGS testi, genetik hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarmak, kalıtsal yatkınlıkları belirlemek ve kişiselleştirilmiş tedavi planlamasında kullanılmak amacıyla yapılır. Bu test, bireyin genetik yapısına dair en kapsamlı bilgiyi sağlayarak hem tanı hem de önleyici sağlık uygulamalarında önemli bir rol oynar.
Tüm Genom Dizileme, özellikle nedeni açıklanamayan nörolojik, metabolik veya gelişimsel bozukluklarda tanıya ulaşmayı kolaylaştırır. Ayrıca kanser, kalp hastalıkları ve ilaç metabolizması gibi durumlarda kişisel risk profili çıkarılabilir. Genetik yatkınlıkların belirlenmesi sayesinde hastalıklar ortaya çıkmadan önce önlem alınabilir, taşıyıcılık analiziyle aile bireylerinin genetik riskleri değerlendirilebilir. Böylece WGS testi hem tanı koymada hem de koruyucu tıpta devrim niteliğinde bir araçtır.
WGS Testi Hangi Hastalıkları Gösterir?
WGS testi, kalıtsal, metabolik, nörolojik, kardiyak ve onkogenetik (kanserle ilişkili) birçok hastalığın genetik kökenini ortaya çıkarır. Bu test, bilinen gen mutasyonlarının yanı sıra nadir görülen genetik varyasyonları da tespit ederek doğru tanı ve erken müdahale imkânı sağlar.
Tüm Genom Dizileme, özellikle mitokondriyal hastalıklar, kas distrofileri, epilepsi, nadir sendromlar, kalp ritim bozuklukları ve kanser yatkınlık genleri (örneğin BRCA1, BRCA2, TP53) gibi kalıtsal hastalıkların analizinde kullanılır. Ayrıca, hastalığa doğrudan neden olmayan ancak risk artışıyla ilişkili genetik varyantlar da belirlenebilir. Bu sayede bireyin sağlık geçmişine ve genetik profilene dayalı bütüncül bir risk haritası oluşturulur.
WGS Testi ile Genetik Hastalıklar Nasıl Tespit Edilir?
WGS testi, DNA dizisindeki mutasyonları, delesyonları, duplikasyonları ve yapısal varyasyonları analiz ederek genetik hastalıkların nedenlerini belirler. Bu test, bireyin DNA’sını referans genomla karşılaştırarak hastalıkla ilişkili genetik farklılıkları yüksek doğrulukla tespit eder.
Dizileme sonucunda elde edilen milyonlarca veri, ileri düzey biyoinformatik analiz yazılımlarıyla işlenir. Bu analiz sürecinde genetik varyasyonlar sınıflandırılır, klinik anlamı bilinen patojenik gen değişiklikleri uzman genetikçiler tarafından yorumlanır. Böylece genetik hastalıkların kökenine inilir ve klasik testlerle bulunamayan nedenler ortaya çıkarılır. Bu yaklaşım, özellikle tanısı zor veya nadir görülen hastalıklarda doğru teşhis konulmasını sağlar.
WGS Testi Kimler İçin Uygundur?
WGS testi, nedeni açıklanamayan hastalıkları bulunan bireyler, kalıtsal hastalık öyküsü olan aileler ve genetik risk taşıyan kişiler için uygundur. Ayrıca doğacak çocukta genetik hastalık riski açısından değerlendirme yapmak isteyen çiftlerde de yaygın olarak tercih edilir.
Bu test, özellikle tanı konulamayan nörolojik, metabolik veya gelişimsel bozukluğu olan çocuklarda büyük önem taşır. Tekrarlayan düşük yaşayan çiftlerde, ileri yaşta gebelik planlayanlarda ve taşıyıcılık analizine ihtiyaç duyan bireylerde de uygulanabilir. Ayrıca kansere genetik yatkınlığı olan kişilerde, erken tanı ve önleyici tedavi planlamasında yol gösterici olur. Böylece WGS testi, hem tanısal hem de koruyucu tıbbın temel bileşenlerinden biri haline gelir.
WGS Testi Sonuçları Nasıl Yorumlanır?
WGS testi sonuçları, elde edilen genetik varyasyonların klinik önemine göre değerlendirilir ve “patojenik”, “olası patojenik”, “önemi belirsiz” veya “benign” olarak sınıflandırılır. Bu sınıflandırma, bireyin genetik yapısının hastalık riskleriyle ilişkisini anlamak açısından kritik öneme sahiptir.
Dizileme sonrası elde edilen veriler, uzman genetikçiler tarafından klinik bilgilerle birlikte analiz edilir. Her genetik bulgunun hastayla ilgili anlamı belirlenir ve sonuç raporu, doktor tarafından yorumlanarak paylaşılır. Rapor; kalıtsal hastalık risklerini, taşıyıcılık durumlarını ve potansiyel ilaç yanıtlarını içerebilir. Böylece test sonucunun klinik değeri, yalnızca veri değil, kişiye özgü bir sağlık rehberi haline gelir.
WGS Testi ile WES (Ekzom Dizileme) Arasındaki Fark Nedir?
WGS testi, insan genomunun tamamını dizilerken, WES testi yalnızca protein kodlayan bölgeleri (ekzom) analiz eder. Bu nedenle WGS, genetik varyasyonların tümünü kapsar ve tanısal doğruluk açısından WES testine göre çok daha kapsamlı sonuçlar sunar.
WES testi genlerin yaklaşık %1–2’lik kısmını incelerken, WGS testi kodlamayan bölgeler dahil tüm DNA dizisini değerlendirir. Böylece gen düzenleyici bölgelerdeki veya intronik mutasyonlar da tespit edilebilir. Bu fark, özellikle tanı konulamayan veya nadir genetik hastalıklarda büyük önem taşır. WGS, kapsamlı analiz gücüyle geleceğin standart genetik tanı yöntemi olarak kabul edilmektedir.
WGS Testi Ne Kadar Sürer?
WGS testi, laboratuvarın analiz yoğunluğuna ve test kapsamına bağlı olarak genellikle 3 ila 6 hafta arasında tamamlanır. Bu süre; DNA izolasyonu, dizileme işlemi, biyoinformatik analiz ve klinik raporlama aşamalarını kapsar.
Tüm Genom Dizileme sürecinde yaklaşık 3 milyar baz çifti yüksek doğrulukla dizilenir, ardından veriler özel yazılımlar aracılığıyla analiz edilir. Bu işlem yüksek veri yoğunluğu nedeniyle zaman alır. Analiz tamamlandıktan sonra genetik uzmanı raporu değerlendirir ve klinik yorum eklenir. Gelişmiş laboratuvarlarda bu süreç daha kısa sürede tamamlanabilir, ancak her zaman doğruluk hızı önceliğiyle değerlendirilmelidir.
WGS Testi Fiyatı Nedir?
WGS testi fiyatı, kullanılan teknoloji, analiz kapsamı, raporlama düzeyi ve laboratuvarın uzmanlık alanına göre değişiklik gösterir. Fiyatı etkileyen en önemli faktörler; dizileme derinliği, veri analizi ayrıntısı ve raporun klinik doğruluk düzeyidir.
Ucuz ama yetersiz analizler klinik anlam taşımayabilir. Bu nedenle testin teknolojik altyapısı, biyoinformatik desteği ve uzman genetik kadrosu büyük önem taşır. Mavi Laboratuvarlar Grubu, tüm genom dizileme analizlerini uluslararası kalite standartlarına uygun şekilde ve genetik uzman doktor onaylı olarak raporlamaktadır.
WGS Testi Nerede Yapılır?
WGS testi, ileri düzey genetik analiz teknolojisine, biyoinformatik altyapıya ve uzman genetik danışmanlık hizmetine sahip laboratuvarlarda yapılmalıdır. Testin doğruluğu, yalnızca cihaz kalitesiyle değil, verilerin doğru yorumlanmasıyla da doğrudan ilişkilidir.
Tüm Genom Dizileme, sıradan laboratuvar koşullarında uygulanabilecek bir işlem değildir; yüksek çözünürlüklü dizileme cihazları, güvenilir veri işleme sistemleri ve deneyimli genetik uzmanları gerektirir. Mavi Laboratuvarlar Grubu, İstanbul’daki Çapa, Ataköy, Beykent ve Kozyatağı şubelerinde WGS testini hasta odaklı hizmet anlayışı ile yapmaktadır. Test öncesi bilgilendirme, örnek alımı, analiz ve sonuç değerlendirme süreçleri tıbbi etik ve klinik standartlara uygun şekilde yürütülür.
WGS Testi Sonuçlarının Güvenilirliği Nedir?
WGS testi, %99’un üzerinde doğruluk oranına sahip yeni nesil dizileme teknolojileriyle gerçekleştirildiğinde son derece güvenilirdir. Ancak testin güvenilirliği, DNA örneğinin kalitesi, cihazın çözünürlüğü ve analiz yazılımının doğruluk düzeyiyle yakından ilişkilidir.
Tüm Genom Dizileme sonuçlarının tutarlılığı, analiz sürecinin her aşamasında kalite kontrol uygulanmasına bağlıdır. Veri işleme hataları veya düşük dizileme derinliği, yanlış yorum riskini artırabilir. Bu nedenle testin, akredite laboratuvar ortamında ve deneyimli genetik uzmanları gözetiminde yapılması büyük önem taşır. Mavi Laboratuvarlar Grubu, uluslararası kalite standartlarına uygun laboratuvarlarında klinik olarak güvenilir ve doğrulanabilir sonuçlar sunar.
WGS Testi ile Aile Planlamasında Genetik Risk Analizi
WGS testi, aile planlaması sürecinde çiftlerin taşıyıcılık durumlarını ve kalıtsal hastalık risklerini belirlemek için kullanılır. Bu test, ebeveyn adaylarının genetik profillerini inceleyerek doğacak çocukta olası genetik hastalık risklerini öngörmeye yardımcı olur.
Gebelik öncesi yapılan Tüm Genom Dizileme, taşıyıcılık analizi sayesinde çiftlerin genetik uyumluluğunu değerlendirir. Bu sayede, kalıtsal hastalıkların erken tanısı ve önlenmesi mümkün hale gelir. Özellikle akraba evliliklerinde, tekrarlayan düşüklerde veya ailede bilinen genetik hastalık öyküsünde WGS testi önerilir. Sonuçlar, genetik danışmanlık eşliğinde yorumlanarak sağlıklı gebelik planlamasına bilimsel bir temel sağlar.
WGS Testi Sonuçlarıyla Hedefe Yönelik Tedavi Mümkün mü?
WGS testi, bireyin genetik yapısına göre hedefe yönelik ve kişiselleştirilmiş tedavi planlarının oluşturulmasına olanak tanır. Test sonuçları, hastalığa neden olan genetik varyasyonları belirleyerek tedaviye en uygun ilaçların seçilmesini ve dozun kişiye özel ayarlanmasını sağlar.
Tüm Genom Dizileme, özellikle kanser, nörolojik bozukluklar ve metabolik hastalıklar gibi genetik temelli rahatsızlıklarda tedavi başarısını artırır. Genetik verilerin analiz edilmesiyle, hastanın ilaçlara vereceği yanıt önceden öngörülebilir. Böylece gereksiz veya etkisiz tedavilerin önüne geçilir. WGS testi, modern tıpta “hassas tıp” (precision medicine) yaklaşımının en güçlü araçlarından biridir ve kişiye özgü tedavi döneminin temelini oluşturur.
Sık Sorulan Sorular (SSS)
Tüm genom dizileme testi nedir ve ne işe yarar?
Tüm Genom Dizileme testi, bireyin tüm DNA dizisini analiz ederek genetik farklılıkları ortaya çıkarır. Bu sayede kalıtsal hastalıkların nedenleri belirlenir, hastalık riski öngörülür ve kişiye özel tedavi planlaması yapılabilir.
Tüm genom dizileme testi hangi hastalıkları tespit eder?
Bu test, kanser, epilepsi, kalp ritim bozuklukları, nadir genetik sendromlar, kas distrofileri ve metabolik hastalıklar gibi birçok kalıtsal rahatsızlığı tespit edebilir. Ayrıca genetik yatkınlık taşıyan varyantları da ortaya çıkarır.
WGS testi nasıl yapılır?
WGS testi, kişiden alınan kan veya tükürük örneğinden elde edilen DNA’nın dizilenmesiyle yapılır. DNA, yeni nesil dizileme cihazlarında analiz edilir ve sonuçlar biyoinformatik yazılımlarla değerlendirilir.
WGS testi kimlere yapılır?
WGS testi, nedeni açıklanamayan hastalığı olan bireylere, kalıtsal hastalık öyküsü bulunan ailelere, genetik risk taşıyan kişilere ve gebelik öncesi çiftlere uygulanabilir.
Tüm genom dizileme testi ne kadar sürer?
Test süreci ortalama 3–6 hafta sürer. Bu süre, DNA örneğinin işlenmesi, dizileme analizi, biyoinformatik yorumlama ve raporlama aşamalarını kapsar.
- WGS testi güvenilir mi?
Evet. WGS testi, yüksek çözünürlüklü dizileme teknolojileriyle %99’un üzerinde doğruluk oranına sahiptir. Güvenilirliği artırmak için test, akredite laboratuvarlarda uzman genetikçiler tarafından yapılmalıdır.
WGS testi ile WES testi arasındaki fark nedir?
WGS testi tüm DNA dizisini incelerken, WES testi yalnızca protein kodlayan bölgeleri analiz eder. WGS testi, genetik varyasyonların tamamını kapsadığı için tanısal doğruluk açısından çok daha kapsamlıdır.
WGS testi sonucu ne anlama gelir?
Sonuçlar genetik varyasyonların klinik etkisine göre “patojenik”, “olası patojenik” veya “önemi belirsiz” olarak sınıflandırılır. Bu sınıflandırma, bireyin genetik risk profilini ortaya koyar.
WGS testi fiyatı ne kadardır?
Fiyat, testin kapsamına, analiz derinliğine ve laboratuvarın teknolojik altyapısına göre değişir.
WGS testi nerede yaptırılır?
Bu test yalnızca ileri genetik analiz altyapısına sahip laboratuvarlarda yapılmalıdır. Mavi Laboratuvarlar Grubu şubelerinde WGS testi yapılamkatdır.
WGS testi ile genetik risk analizi yapılabilir mi?
Evet. WGS testi, aile planlaması öncesinde taşıyıcılık durumu ve kalıtsal hastalık risklerini belirleyerek çiftlere genetik danışmanlık sağlar. Bu sayede sağlıklı gebelik planlaması mümkün olur.
WGS testi tedavi sürecinde kullanılabilir mi?
Evet. WGS sonuçları, genetik temelli hastalıklarda kişiye özel tedavi planlarının hazırlanmasına olanak tanır. Bu yaklaşım “hassas tıp” (precision medicine) olarak adlandırılır.
Sağlığınızda en küçük bir şüpheyi bile ertelemeyin. Uzman doktorlarımız ve deneyimli hasta danışmanlarımızla, size en doğru testi en hızlı şekilde sunmak için buradayız. Şimdi hemen online randevu alabilir ya da bize 0850 360 06 05 üzerinden ulaşarak danışmanlarımızla görüşebilirsiniz.
