SMA Testi Nedir?

SMA testi, Spinal Musküler Atrofi hastalığının genetik olarak taşıyıcılığını veya hastalığın varlığını tespit etmek için yapılan DNA temelli bir genetik testtir. Bu test, bireyin SMN1 geninde bulunan kalıtsal değişiklikleri analiz ederek, taşıyıcı olup olmadığını veya bebeğe SMA geçirme riskini belirler.

SMA testi, genellikle kan veya tükürük örneği üzerinden gerçekleştirilir. Test, SMN1 genindeki eksik veya mutasyonlu bölgeyi hedef alır. Eğer bireyde bu genetik değişiklik tespit edilirse, kişinin taşıyıcı olduğu kabul edilir. Taşıyıcılığın tespiti, özellikle evlilik öncesi, gebelik planlayan çiftler ve aile öyküsünde SMA bulunan bireyler için büyük önem taşır. Bu test, Türkiye’de Sağlık Bakanlığı tarafından zorunlu evlilik öncesi tarama testleri arasına alınmıştır ve erken teşhisle sağlıklı nesillerin doğmasına katkı sağlar.

SMA Hastalığı Nedir?

SMA hastalığı, yani Spinal Musküler Atrofi, sinir hücrelerinin genetik bozukluk nedeniyle hasar görmesi sonucu kas güçsüzlüğü ve hareket kaybına yol açan kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalık, SMN1 genindeki mutasyon nedeniyle omurilikteki motor nöronların işlevini kaybetmesiyle ortaya çıkar.

SMA, genellikle bebeklik döneminde belirti verir ancak bazı tipleri çocukluk veya yetişkinlikte gelişebilir. En belirgin belirtiler arasında kas zayıflığı, emme veya yutma güçlüğü, gevşek kas yapısı (hipotoni) ve hareket kabiliyetinde azalma bulunur. Bu durum ilerledikçe, solunum kaslarını da etkileyerek yaşam kalitesini düşürür.
SMA, otozomal resesif kalıtım gösterir; yani hastalık, hem anneden hem babadan hatalı genin alınmasıyla ortaya çıkar. Bu nedenle, taşıyıcı çiftlerde erken dönemde genetik tarama yapılması, erken teşhis ve genetik danışmanlık açısından hayati önem taşır.

SMA Testi Neden Yapılır?

SMA testi, bireylerin veya çiftlerin Spinal Musküler Atrofi taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek ve hastalığın genetik geçiş riskini önceden saptamak için yapılır. Bu test, özellikle evlilik öncesi, gebelik planlayan çiftler ve aile öyküsünde SMA bulunan kişiler için önerilir.

SMA taşıyıcısı olan bireyler genellikle hiçbir belirti göstermez; bu nedenle, yalnızca genetik test ile tespit edilebilir. İki taşıyıcının evlenmesi durumunda, doğacak çocuğun SMA hastası olma riski %25, taşıyıcı olma riski ise %50’dir. Bu oranlar, genetik danışmanlık ve doğru planlama yapılmadığında ciddi sonuçlar doğurabilir.
SMA testi sayesinde çiftler, riskli gebelikleri önleyebilir, tüp bebek öncesi genetik tarama (PGT) veya prenatal tanı seçeneklerini değerlendirebilir. Bu nedenle test, sağlıklı nesillerin doğması ve genetik hastalıkların önlenmesi açısından kritik bir ön tarama aracıdır.

SMA Taşıyıcılık Testi Nedir?

SMA taşıyıcılık testi, bireyin Spinal Musküler Atrofi hastalığına neden olan SMN1 geninde mutasyon taşıyıp taşımadığını belirlemek için yapılan genetik analizdir. Bu test, kişinin hastalık belirtisi göstermeden taşıyıcı olup olmadığını saptar ve doğacak çocukta SMA riskini değerlendirmeye yardımcı olur.

Taşıyıcılık testi genellikle kan veya tükürük örneği ile yapılır. Laboratuvar ortamında DNA analiz edilerek SMN1 geninde eksiklik veya mutasyon olup olmadığı incelenir. Eğer bireyde tek kopya mutasyon saptanırsa, bu kişi SMA taşıyıcısı olarak kabul edilir. İki taşıyıcının evlenmesi durumunda, çocuklarının hastalıklı doğma riski %25’e kadar çıkar.
Bu test, özellikle evlilik öncesi tarama programlarında, gebelik planlayan çiftlerde ve SMA öyküsü olan ailelerde erken önlem alınmasını sağlar.

SMA Testi Kimlere Yapılır?

SMA testi, Spinal Musküler Atrofi hastalığı açısından risk taşıyan veya taşıyıcılık ihtimali bulunan tüm bireylere yapılabilir. Özellikle evlilik öncesi çiftlere, gebelik planlayanlara, tüp bebek tedavisi görenlere ve aile öyküsünde SMA bulunan kişilere test önerilir.

Akraba evlilikleri gibi genetik benzerliğin yüksek olduğu durumlarda testin yapılması çok daha önemlidir.
Gebelik öncesinde yapılan test, hem annenin hem babanın taşıyıcı olup olmadığını belirleyerek genetik danışmanlık sürecini yönlendirir. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, prenatal (gebelikte) veya preimplantasyon (tüp bebek öncesi) genetik tanı yöntemleriyle sağlıklı embriyo seçimi mümkün olur. Bu sayede, SMA hastalığı taşıyan çocuk doğma riski önceden engellenebilir.

SMA Testi Ne Zaman Yapılmalı?

SMA testi, gebelik planlanmadan önce veya evlilik öncesi dönemde yapılmalıdır. Böylece çiftlerin taşıyıcılık durumu önceden belirlenir ve olası genetik riskler gebelikten önce tespit edilmiş olur. Erken test, sağlıklı gebelik planlamasının temelini oluşturur.

Gebelik öncesinde yapılan test, çiftlere genetik danışmanlık alma ve gerekirse tüp bebek öncesi genetik tanı (PGT) uygulama fırsatı sağlar. Eğer test gebelik sırasında yapılırsa, bebeğin risk durumu prenatal testlerle (örneğin amniyosentez) değerlendirilebilir.
Yeni doğanlarda ise SMA tarama testi, doğumdan sonraki ilk günlerde topuktan alınan kan örneğiyle yapılır. Bu sayede hastalık erken dönemde fark edilirse, erken tedavi şansı önemli ölçüde artar.
Dolayısıyla SMA testi, hem aile planlaması sürecinde hem de doğum sonrası tarama aşamasında en doğru zamanlarda uygulanmalıdır.

SMA Testi Nasıl Yapılır?

SMA testi, bireyden alınan kan veya tükürük örneği üzerinden yapılan genetik DNA analiziyle gerçekleştirilir. Bu testte, Spinal Musküler Atrofi hastalığına neden olan SMN1 geninde eksiklik veya mutasyon olup olmadığı araştırılır.

Test süreci, laboratuvar ortamında DNA’nın izole edilmesi ve gen diziliminin özel tekniklerle incelenmesiyle başlar. Elde edilen genetik veriler, bilgisayar destekli analiz sistemleriyle değerlendirilir. Eğer SMN1 geninde mutasyon tespit edilirse, kişi SMA taşıyıcısı olarak kabul edilir.
Numune verme işlemi ağrısızdır; kan testi genellikle koldan alınan küçük bir örnekle yapılır, tükürük testi ise özel bir toplama kitiyle uygulanır. Sonuçlar, genetik laboratuvarın analiz yoğunluğuna göre genellikle 10 ila 15 gün içinde çıkar.
Bu süreçte, test sonucunun doğru yorumlanması için genetik danışmanlık alınması önerilir; çünkü sonuçlar sadece bireyin değil, olası çocukların da genetik riskini belirler.

SMA Genetik Geçişi Nasıl Olur?

SMA hastalığı genetik olarak otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer, yani hastalığın ortaya çıkması için bireyin hem annesinden hem de babasından hatalı SMN1 genini alması gerekir. Bu nedenle taşıyıcı ebeveynler hastalığı yaşamaz, ancak geni çocuklarına aktarabilir.

Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her gebelikte olasılıklar şu şekildedir:

• %25 olasılıkla sağlıklı bir çocuk,
• %50 olasılıkla taşıyıcı bir çocuk,
• %25 olasılıkla SMA hastası bir çocuk doğar.

Bu oranlar her hamilelikte yeniden geçerlidir ve değişmez. Bu yüzden SMA taşıyıcılık testi, özellikle evlilik veya gebelik öncesi dönemde yapılmalıdır. Genetik geçiş mekanizmasının doğru anlaşılması, ailelerin bilinçli karar vermesini ve genetik danışmanlık sürecinin etkin yürütülmesini sağlar.

SMA Taşıyıcısı Ne Demek?

SMA taşıyıcısı, Spinal Musküler Atrofi hastalığına neden olan SMN1 geninde tek kopya mutasyon bulunan, ancak hastalık belirtisi göstermeyen kişidir. Taşıyıcı birey sağlıklıdır fakat hatalı geni çocuklarına aktarabilir.

Taşıyıcılık, hastalığın nesiller arasında sessizce taşınmasına neden olabilir. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, doğacak çocuğun SMA hastası olma ihtimali %25’tir. Bu nedenle taşıyıcılığın belirlenmesi, özellikle evlilik öncesi ve gebelik planlaması döneminde büyük önem taşır.
SMA taşıyıcılığı yalnızca genetik test ile tespit edilebilir; çünkü taşıyıcı bireyde hiçbir fiziksel belirti görülmez. Test sonucunda taşıyıcılık saptanan kişiler, genetik danışmanlık alarak çocuk sahibi olmadan önce riskleri değerlendirmelidir. Bu yaklaşım, hem hastalığın erken önlenmesini sağlar hem de sağlıklı nesillerin doğumunu destekler.

Yeni Doğanlarda SMA Tarama Testi Nasıl Yapılır?

Yeni doğanlarda SMA tarama testi, bebeğin doğumdan sonraki ilk günlerinde topuktan alınan birkaç damla kan örneği ile yapılır. Bu test, Spinal Musküler Atrofi hastalığını erken dönemde tespit etmek ve tedaviye zamanında başlanmasını sağlamak amacıyla uygulanır.

Topuktan alınan kan örneği özel filtre kâğıtlarına emdirilir ve laboratuvara gönderilir. Burada SMN1 geninde eksiklik veya mutasyon aranır.
Eğer genetik bir bozukluk saptanırsa, test sonucu pozitif olarak değerlendirilir ve bebek ileri düzey genetik testlerle yeniden incelenir. Erken tanı konulan bebeklerde ilaç tedavisi, solunum ve fizik tedavi desteği gibi uygulamalara hızlıca başlanabilir.
Bu nedenle SMA tarama testi, yaşam kurtaran bir erken teşhis adımıdır ve tüm yenidoğanlar için büyük önem taşır.

SMA Testi Sonuçları Ne Anlama Gelir?

SMA testi sonuçları, bireyin Spinal Musküler Atrofi açısından taşıyıcı, hasta veya sağlıklı olduğunu gösterir. Analiz, SMN1 geninde eksiklik veya mutasyon olup olmadığına göre değerlendirilir.

Eğer bireyin SMN1 geninde mutasyon saptanmazsa test sonucu negatif olarak raporlanır ve kişi taşıyıcı değildir. Tek kopya mutasyon tespit edilirse kişi SMA taşıyıcısı, iki kopya mutasyon tespit edilirse SMA hastası olarak değerlendirilir.
Test sonucu pozitif çıkan kişilerde, gebelik planlaması veya mevcut gebelik durumuna göre genetik danışmanlık önerilir. Bu süreçte, eşin de test yaptırması son derece önemlidir; çünkü yalnızca çiftin taşıyıcılık durumu birlikte değerlendirildiğinde, bebeğin SMA hastalığı riski doğru şekilde hesaplanabilir.
Sonuçlar, genetik uzmanı tarafından yorumlanmalı ve gerektiğinde ileri tanı testleriyle desteklenmelidir.

SMA Testi Sonucu Pozitif Çıkarsa Ne Olur?

SMA testi sonucu pozitif çıkarsa, bu durum bireyin Spinal Musküler Atrofi hastalığı açısından taşıyıcı veya hasta olabileceğini gösterir. Sonucun doğruluğunun teyit edilmesi ve sonraki adımların belirlenmesi için mutlaka genetik danışmanlık alınmalıdır.

Pozitif test sonucu, taşıyıcılığın veya hastalığın varlığını tek başına kesinleştirmez; çünkü bazı durumlarda SMN2 geni gibi yedek genlerin etkisi sonucu klinik tablo değişebilir. Bu nedenle, test sonucunun ardından detaylı moleküler analizler yapılır.
Eğer çiftlerden biri taşıyıcıysa, diğer eşin de test edilmesi gerekir. Her iki eş taşıyıcıysa, gebelik öncesi preimplantasyon genetik tanı (PGT) veya gebelik sırasında prenatal test önerilir. Bu adımlar sayesinde SMA hastalığı olan bebeklerin doğum riski en aza indirilebilir.
Sonuç pozitif çıktığında panik yapılmamalı; çünkü günümüzde SMA için erken tanı, takip ve tedavi yöntemleriyle yaşam süresi ve kalitesi önemli ölçüde artırılabilmektedir.

SMA Testi Kaç Günde Çıkar?

SMA testi sonuçları, kullanılan analiz yöntemine ve laboratuvar yoğunluğuna göre genellikle 5 ila 10 gün içinde çıkar. Bazı gelişmiş genetik merkezlerde bu süre 3 güne kadar düşebilir, ancak kapsamlı DNA analizleri gerektiğinde süre uzayabilir.

Test sürecinde örnek alındıktan sonra DNA izole edilir ve SMN1 gen dizilimi özel cihazlarla incelenir. Analiz tamamlandıktan sonra veriler genetik uzmanı tarafından doğrulanır ve raporlanır.
Yeni doğan tarama testlerinde ise süreç farklı işler; topuktan alınan kan örnekleri toplu olarak analiz edildiği için sonuçlar genellikle 1 ila 2 hafta içinde açıklanır.
Süreyi etkileyen başlıca faktörler; kullanılan test teknolojisi, laboratuvarın teknik donanımı ve örnek sayısıdır. Mavi Laboratuvarlar Grubu gibi ileri genetik test altyapısına sahip merkezlerde, sonuçlar en kısa sürede ve güvenilir biçimde kullanıcıya sunulur.

SMA Testi Nerede Yapılır?

SMA testi, genetik tanı ve moleküler biyoloji alanında yetkilendirilmiş laboratuvarlarda yapılır. Türkiye’de bu test, üniversite hastaneleri, özel genetik tanı merkezleri ve Sağlık Bakanlığı tarafından yetkilendirilmiş laboratuvarlarda güvenle uygulanmaktadır.

Testin yapılacağı merkezin, SMN1 gen mutasyonu analizinde kullanılan ileri DNA teknolojilerine sahip olması büyük önem taşır. Çünkü analiz süreci yüksek hassasiyet gerektirir ve küçük bir hata bile sonucu etkileyebilir.
Ayrıca özel laboratuvarlarda test yaptırmak isteyen bireyler, kan veya tükürük örneği vererek hızlı sonuç alabilir. Mavi Laboratuvarlar Grubu donanımlı laboratuvarlarda yapılan testler, uzman doktor onayı ve genetik danışmanlık desteğiyle birlikte sunulur.

SMA Testi Fiyatı

SMA testi fiyatı, testin yapıldığı laboratuvarın teknolojik altyapısına, kullanılan analiz yöntemine göre laboratuvarlarda ortalama 11.000 TL – 15.000 TL arasındadır.

Evlilik öncesi taşıyıcılık taraması kapsamında yapılan testler, Sağlık Bakanlığı tarafından ücretsiz olarak sunulmaktadır. Ancak gebelik sonrası özel taleple yapılan veya geniş kapsamlı genetik analiz içeren testlerde ücret farklılıkları görülebilir.
Testin fiyatını belirleyen en önemli unsurlar; SMN1 gen analiz derinliği, raporlama süresi ve genetik danışmanlık hizmetinin dahil olup olmamasıdır.
Mavi Laboratuvarlar Grubu gibi yetkin laboratuvarlarda, SMA testi yüksek doğruluk oranı, gizlilik garantisi ve uzman hekim kontrolü altında gerçekleştirilir. Bu da hem güvenilir sonuç hem de uzun vadeli sağlık planlaması açısından önemli bir avantaj sağlar.

Sık Sorulan Sorular (SSS)

SMA testi zorunlu mu?
Evet. Türkiye’de evlilik öncesi SMA testi, Sağlık Bakanlığı tarafından zorunlu taşıyıcılık tarama programı kapsamına alınmıştır. Bu sayede çiftlerin taşıyıcılık durumu erken dönemde belirlenir ve olası genetik risklerin önüne geçilir.

SMA testi evlilik öncesi yapılmalı mı?
Evet, SMA testi evlilik öncesi yapılmalıdır. Çünkü iki taşıyıcının evlenmesi durumunda, doğacak çocuğun SMA hastası olma riski %25’tir. Testin erken yapılması, genetik danışmanlık sürecinin doğru şekilde yürütülmesini sağlar.

SMA testi devlet tarafından karşılanıyor mu?
Evet. Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen “Evlilik Öncesi Taşıyıcılık Tarama Programı” kapsamında SMA testi ücretsizdir. Ayrıca bazı kamu hastaneleri, gebelik öncesi veya sırasında yapılan testleri de ücretsiz olarak sunmaktadır.

SMA testi için aç olmak gerekir mi?
Hayır. SMA testi genetik bir analiz olduğu için aç veya tok olunması sonucu etkilemez. Test, kan veya tükürük örneğiyle yapılır ve örnek alımı öncesinde özel bir hazırlık gerekmez.

SMA testi ile genetik taşıyıcılık kesin anlaşılır mı?
Evet. SMA testi, SMN1 genini doğrudan analiz ettiği için taşıyıcılığı %99’un üzerinde doğrulukla tespit eder. Bu nedenle taşıyıcılığın belirlenmesinde en güvenilir genetik testlerden biridir.

Sağlığınızda en küçük bir şüpheyi bile ertelemeyin. Uzman doktorlarımız ve deneyimli hasta danışmanlarımızla, size en doğru testi en hızlı şekilde sunmak için buradayız. Şimdi hemen online randevu alabilir ya da bize 0850 360 06 05 üzerinden ulaşarak danışmanlarımızla görüşebilirsiniz.