BRCA Testi

BRCA Testi

BRCA testi, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki kalıtsal mutasyonları tespit ederek meme ve jinekolojik kanserler için kişisel risk düzeyini belirleyen genetik analizdir. Bu test, kanser yatkınlığını hesaplamada, aile öyküsü olan bireylerde tarama ve önleyici sağlık planlaması için kullanılır.

BRCA testi temel olarak DNA örneği üzerinden yapılan bir genetik incelemedir ve kişinin BRCA1 veya BRCA2 gen varyasyonu taşıyıp taşımadığını ortaya çıkarır. Bu varyasyonlar kalıtsal olduğu için sadece bireyin kendi riskini değil, ailesindeki diğer bireylerin risk değerlendirmesini de etkiler. Test sonucunun klinik anlamı, yalnızca genetik uzmanlığı olan hekimler tarafından kişinin aile öyküsü, cinsiyet, yaş ve mevcut sağlık durumu ile birlikte değerlendirilmelidir.

BRCA1 ve BRCA2 Genleri Ne İşe Yarar?

BRCA1 ve BRCA2 genleri, hücre DNA’sının onarımından sorumlu tümör baskılayıcı genlerdir ve bu genlerdeki mutasyonlar kansere yatkınlığı artırır. Sağlıklı çalıştıklarında DNA hasarını onararak hücrelerin kontrolsüz çoğalmasını engellerler. Ancak mutasyon oluştuğunda hücre, hasarlı DNA’yı tamir edemez ve bu süreç meme, over ve bazı diğer kanser türlerine zemin hazırlayabilir.

BRCA genleri kalıtsaldır ve nesiller boyunca taşınabilir. Bu nedenle ailede genç yaşta meme veya yumurtalık kanseri öyküsü olan bireylerde mutasyon taşıma ihtimali daha yüksektir. Mutasyonun varlığı kanser gelişeceği anlamına gelmese de yaşam boyu risk oranını artırır ve bu nedenle genetik danışmanlıkla birlikte değerlendirilmelidir.

BRCA Testi Kimler İçin Yapılır?

BRCA testi, ailede meme veya yumurtalık kanseri öyküsü bulunan, genç yaşta kanser tanısı alan bireyler ile kalıtsal kanser riski taşıdığı düşünülen kişiler için yapılır. Genetik yatkınlığı değerlendirmek amacıyla başvurulan bu test, özellikle birinci derece akrabalarında BRCA mutasyonu bilinen bireylerde önem taşır.

Bu test yalnızca tanı koymak için değil, kanser gelişmeden önce risk belirleme ve kişiye özel koruyucu sağlık planlaması oluşturmak için de kullanılır. Genellikle şu gruplar için önerilir:

  • Ailede erken yaşta meme veya over kanseri öyküsü olanlar
  • BRCA mutasyonu taşıdığı bilinen bireylerin yakın akrabaları
  • Birden fazla aile bireyinde kansere bağlı kayıp öyküsü olanlar
  • Erkek meme kanseri tanısı alan kişiler
  • Üçlü negatif meme kanseri tanısı alan hastalar
  • Genetik danışmanlık sonrası yüksek risk grubuna girenler

BRCA testi kararı her zaman bir hekim tarafından kişisel risk analizi, aile öyküsü ve klinik değerlendirme doğrultusunda verilmelidir.

BRCA Testi Ne Zaman Yapılır?

BRCA testi, ailede kalıtsal kanser öyküsü olduğunda, kişi genç yaşta meme veya jinekolojik kanser tanısı aldığında veya genetik risk değerlendirmesi sırasında önleyici tarama planlanırken yapılır. Testin zamanlaması hastanın mevcut sağlık durumu, tedavi süreci, aile geçmişi ve genetik danışmanlık değerlendirmeleriyle belirlenir.

Genellikle tanı konmadan önce risk belirleme amacıyla yapılması tercih edilir, ancak halihazırda kansere yakalanmış hastalarda tedavi ve cerrahi planlama kararlarını desteklemek için de uygulanabilir.
Ayrıca hamilelik planlayan ve ailesinde mutasyon öyküsü bulunan bireylerde gebelikten önce yapılması önerilebilir. Tedavi sırasında yapılması gerekiyorsa örnek, kemoterapi veya radyoterapi başlamadan önce alınmalıdır. Test kararı her zaman genetik uzmanı ve ilgili branş hekimi tarafından verilmelidir.

BRCA Testi Nasıl Yapılır?

BRCA testi, koldan alınan kan veya tükürük örneğinden elde edilen DNA’nın genetik dizileme yöntemleriyle analiz edilmesiyle yapılır. Laboratuvarda BRCA1 ve BRCA2 gen dizileri incelenir, mutasyon olup olmadığı belirlenir ve sonuç klinik risk değerlendirmesi ile birlikte yorumlanır.

Test süreci genellikle genetik danışmanlıkla başlar. Bu aşamada kişinin aile öyküsü, yaş, kanser geçmişi ve bireysel risk faktörleri değerlendirilerek testin gerekliliği belirlenir. Örnek alımı hızlı ve ağrısızdır; hasta hazırlık gerektirmez. DNA izolasyonu sonrasında genetik dizileme yapılır ve analiz yöntemi laboratuvarın kullandığı teknolojiye göre değişebilir. En sık kullanılan yöntem yeni nesil dizileme (NGS) olup, klasik panel testlerine göre daha geniş kapsamlıdır.

Sonuç aşaması testin en kritik kısmıdır. Mutasyon bulunması, bireyin mutlaka kansere yakalanacağı anlamına gelmez; risk düzeyini artıran bir genetik yatkınlık olduğunu gösterir. Bu nedenle sonuçlar, onkoloji ve genetik alanında uzman hekimler tarafından kişinin klinik durumu, aile öyküsü ve diğer risk faktörleriyle birlikte yorumlanmalıdır.

BRCA Testi Sonuçları Nasıl Yorumlanır?

BRCA testi sonuçları, mutasyonun pozitif, negatif veya VUS (belirsiz) olarak sınıflandırılmasıyla yorumlanır ve her sonuç bireyin kanser riskini farklı seviyede etkiler. Yorumlama yalnızca genetik uzmanlığı olan hekimler tarafından kişinin aile öyküsü ve klinik risk profili dikkate alınarak yapılmalıdır.

BRCA pozitif sonuç, BRCA1 veya BRCA2 geninde mutasyon bulunduğunu ve yaşam boyu kanser riskinin arttığını gösterir. Bu durum hastalık tanısı değildir ancak daha sık tarama, risk azaltıcı tedaviler ve yaşam tarzı değişiklikleri gibi önleyici yaklaşımların değerlendirilmesini gerektirir.

BRCA negatif sonuç, test edilen genlerde mutasyon bulunmadığını ifade eder fakat bireyin kanser riskini tamamen elimine etmez. Çünkü aile öyküsü, çevresel faktörler ve diğer genlerin etkisi devam edebilir. Bu nedenle düzenli tarama ve klinik değerlendirme yine önem taşır.

Belirsiz varyant (VUS), gen değişikliğinin klinik etkisinin tanımlanamadığı durumdur. Bu sonuç, tedavi kararlarını doğrudan değiştirmez; ancak mutasyonun anlamı yeni bilimsel verilerle birlikte güncellenebileceğinden takip önerilir.

Pozitif BRCA Sonucu Ne Anlama Gelir?

Pozitif BRCA sonucu, BRCA1 veya BRCA2 genlerinde kalıtsal mutasyon bulunduğunu ve meme ile jinekolojik kanserler için yaşam boyu riskin ortalamaya göre daha yüksek olduğunu gösterir. Bu sonuç kansere yakalanmanın kesin olduğunu değil, genetik yatkınlığın arttığını ifade eder ve klinik takip planlaması gerektirir.

Pozitif sonuç genellikle daha erken ve daha sık tarama programları, yaşam tarzı değişiklikleri, ilaçla risk azaltma yöntemleri ve bazı bireylerde profilaktik cerrahi seçeneklerinin değerlendirilmesine yol açabilir. Aile bireyleri için de genetik danışmanlık önerilir çünkü mutasyon kalıtsal olarak aktarılabilir. Her pozitif sonuç aynı risk düzeyini taşımaz; risk mutasyonun türü, kişinin yaşı, aile öyküsü ve diğer genetik faktörlerle birlikte hesaplanır.

Negatif BRCA Sonucu Ne Anlama Gelir?

Negatif BRCA sonucu, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde test kapsamında değerlendirilen mutasyonların tespit edilmediğini ve kalıtsal BRCA kaynaklı kanser riskinin belirgin şekilde artmadığını gösterir. Ancak bu sonuç, kişinin meme veya jinekolojik kanser geliştirmeyeceği anlamına gelmez; aile öyküsü ve diğer genetik faktörler riski etkileyebilir.

Negatif sonuç, özellikle ailede bilinen bir mutasyon varsa daha anlamlıdır; çünkü aynı mutasyonu taşımadığını doğrular. Ancak aile öyküsü güçlü olup mutasyon bulunmayan kişilerde risk, toplum ortalamasından hâlâ yüksek olabilir ve özel tarama programları gerekebilir. Bu nedenle negatif sonuç, rutin kontrolleri otomatik olarak ortadan kaldırmaz; klinik izlemin kişiye özel planlanması gerekir.

VUS (Belirsiz Varyant) Sonucu Ne Demektir?

VUS (Belirsiz Varyant) sonucu, BRCA genlerinde bir değişiklik saptandığını ancak bu değişikliğin kanser riskini artırıp artırmadığının bilimsel olarak henüz tanımlanmadığını ifade eder. Bu sonuç bir mutasyonun varlığına işaret etse de klinik etkisi kesinleşmediği için tedavi ve cerrahi kararları doğrudan bu sonuca göre verilmez.

VUS, literatürde henüz sınıflandırılmamış genetik değişiklikler için kullanılan geçici bir tanımlamadır. Bu tür varyantlar zamanla yeni araştırmalar, popülasyon verileri ve klinik takip sonuçlarıyla yeniden değerlendirilerek “zararsız” veya “patolojik” olarak sınıflandırılabilir. Bu nedenle VUS sonucu olan bireylerin düzenli takip edilmesi, aile öyküsünün ayrıntılı incelenmesi ve yeni bilimsel veriler ışığında sonuçların periyodik olarak güncellenmesi önemlidir. Sonuç yorumunun mutlaka genetik uzmanlığı olan hekim tarafından yapılması gerekir.

BRCA Mutasyonu Kanser Riskini Nasıl Etkiler?

BRCA mutasyonu, meme ve jinekolojik kanserler başta olmak üzere bazı kanser türleri için yaşam boyu risk oranını toplum ortalamasına kıyasla belirgin şekilde artırır. Bu artış, mutasyonun BRCA1 veya BRCA2 geninde olmasına, aile öyküsü, yaş, cinsiyet ve diğer genetik faktörlere göre değişir.

BRCA1 mutasyonu taşıyan bireylerde meme kanseri riski yaşam boyu %55–72 arasında olabilir. BRCA2 mutasyonunda bu oran genel olarak daha düşüktür ancak yine toplum ortalamasının üzerindedir. Her iki mutasyon da yumurtalık kanseri riskini anlamlı ölçüde artırır. Bu riskler yalnızca istatistiksel eğilimleri ifade eder; mutasyon taşıyan herkes kanser geliştirmez. Sonuçlar genetik uzmanları tarafından kişiye özel değerlendirilmelidir.

BRCA ve Meme Kanseri Riski

BRCA mutasyonu, meme kanseri riskini toplum ortalamasına göre belirgin şekilde artırır ve özellikle BRCA1 mutasyonu taşıyan bireylerde risk daha yüksektir. Risk oranı mutasyonun türüne, aile öyküsüne ve bireyin yaşına göre değişir; bu nedenle değerlendirme kişiye özel yapılmalıdır.

BRCA1 mutasyonu taşıyan kadınlarda yaşam boyu meme kanseri riski yaklaşık %55–72 olarak bildirilir. BRCA2 mutasyonunda bu oran genellikle daha düşüktür ancak yine toplum ortalamasının oldukça üzerindedir. Erkeklerde de BRCA mutasyonu meme kanseri riskini artırabilir ancak oran kadınlara göre çok daha düşüktür. Mutasyon pozitif bireylerde tarama daha erken yaşta başlamalı, düzenli mamografi ve manyetik rezonans görüntüleme (MRM) gibi yöntemler klinik plana dahil edilmelidir.

BRCA ve Over / Jinekolojik Kanser Riski

BRCA mutasyonu, özellikle BRCA1 taşıyan bireylerde yumurtalık kanseri ve diğer jinekolojik kanserler için yaşam boyu riski anlamlı ölçüde artırır. Bu artış genetik yatkınlığa bağlıdır ve mutasyonun kanser gelişimini kaçınılmaz kılmadığını; yalnızca olasılığı yükselttiğini gösterir.

BRCA1 mutasyonu taşıyan kadınlarda yaşam boyu yumurtalık kanseri riski %39–44 arasında bildirilmektedir. BRCA2 mutasyonunda risk daha düşüktür ancak toplum ortalamasının üzerindedir. Bu mutasyonlar aynı zamanda fallop tüpü ve primer peritoneal kanser riskini de etkileyebilir. Klinik izlem; düzenli jinekolojik değerlendirme, görüntüleme yöntemleri, tümör belirteçleri ve bazı durumlarda risk azaltıcı cerrahi seçeneklerinin tartışılmasını içerebilir. Takip planı her birey için kişiselleştirilmelidir.

Erkeklerde BRCA Mutasyonu ve Kanser Riski

Erkeklerde BRCA mutasyonu, meme kanseri, prostat kanseri ve pankreas kanseri gibi bazı kanser türleri için yaşam boyu riski artırabilir. Mutasyon taşıyan erkeklerde risk kadınlara göre daha düşük olsa da toplum ortalamasının üzerinde olduğu için düzenli tarama ve aile öyküsüne dayalı risk değerlendirmesi önem taşır.

BRCA2 mutasyonu erkek meme kanseri riskini belirgin şekilde yükseltir ve bu mutasyon prostat kanseri ile daha güçlü ilişkilidir. BRCA1 mutasyonu ise prostat ve pankreas kanseri riskini artırabilir ancak risk düzeyi genellikle BRCA2’ye göre daha düşüktür. Erkek bireylerde pozitif sonuç; tarama yaşının erkene çekilmesi, prostat takibinin düzenli yapılması ve aile bireyleri için genetik değerlendirme gibi planları gerektirebilir. Sonuçların değerlendirilmesi her zaman uzman hekim tarafından bireyin klinik özellikleriyle birlikte yapılmalıdır.

BRCA Mutasyonu Olanlar İçin Takip ve Önlem

BRCA mutasyonu taşıyan bireylerde takip, kanser gelişimini erken saptamayı ve risk azaltıcı önlemleri kişiye özel bir plan dahilinde uygulamayı hedefler. Takip protokolü kişinin yaşı, aile öyküsü, cinsiyeti ve mutasyonun türüne bağlı olarak belirlenir; kararlar genetik uzmanları ve ilgili branş hekimleri tarafından birlikte alınmalıdır.

Mutasyon taşıyan bireylerde takip genellikle daha erken yaşta başlar ve tarama sıklığı artırılır. Klinik uygulamalarda şu yaklaşım öne çıkar:

  • Meme taramasının daha erken yaşta başlatılması (MRM ve mamografi)
  • Düzenli jinekolojik değerlendirmeler ve tümör belirteçleri
  • Prostat kanseri için yaşa ve risk profiline uygun tarama
  • Yaşam tarzı ve çevresel risk faktörlerinin azaltılması
  • Seçilmiş hastalarda ilaçla risk azaltma yöntemlerinin değerlendirilmesi
  • Yüksek risk durumlarında profilaktik cerrahi seçeneklerinin tartışılması

Bu önlemler kişiye özgü olmalı; her pozitif mutasyon taşıyıcısı için tek tip protokol uygulanmamalıdır. Bilimsel veriler güncellendikçe takip stratejilerinin de düzenli olarak gözden geçirilmesi gerekir.

BRCA Testi Hangi Yöntemlerle Yapılır?

BRCA testi, DNA dizileme teknolojileri kullanılarak yapılan genetik bir analizdir ve en yaygın yöntemler yeni nesil dizileme (NGS), hedef gen paneli testleri ve belirli mutasyonlara yönelik sınırlı analizlerdir. Hangi yöntemin seçileceği hastanın risk profili, aile öyküsü ve klinik değerlendirmeye göre belirlenir.

NGS, BRCA1 ve BRCA2 genlerinin tamamını yüksek hassasiyetle inceleyen geniş kapsamlı bir yöntemdir ve nadir varyantları tespit etme olasılığı yüksektir. Panel testleri, BRCA genlerinin yanı sıra kanser riskini etkileyen diğer genleri de aynı anda inceler; bu yaklaşım özellikle çoklu risk faktörü olan bireyler için değerlidir. Bazı durumlarda yalnızca ailede bilinen spesifik mutasyonu doğrulamaya yönelik hedefli analiz yapılabilir; bu daha hızlı ve maliyet açısından avantajlıdır ancak gen kapsamı sınırlıdır. Yöntem seçimi mutlaka uzman hekim ve genetik laboratuvarı tarafından belirlenmelidir.

BRCA Testi Sonucunu Kim Değerlendirir?

BRCA testi sonuçları, genetik uzmanlığı olan hekimler tarafından kişinin aile öyküsü, klinik durumu ve diğer risk faktörleriyle birlikte değerlendirilir. Sonuç raporunun tek başına yorumlanması doğru değildir; çünkü mutasyonun anlamı, varyant türü ve bireysel risk profili birlikte ele alınmalıdır.

Sonucun değerlendirilmesinde genellikle genetik uzmanı, onkolog, kadın hastalıkları ve doğum uzmanı, meme cerrahisi uzmanı ve gerektiğinde üroloji gibi farklı branşlar birlikte çalışır. Multidisipliner yaklaşım özellikle pozitif sonuçlarda önem taşır çünkü tedavi, takip ve risk azaltıcı stratejiler klinik kararlara dayanır. Ayrıca aile bireyleri için genetik danışmanlık sağlanması, mutasyonun kalıtsal geçiş olasılığı açısından değerlidir.

BRCA Testi Sonucu Ne Kadar Sürede Çıkar?

BRCA testi sonucu, kullanılan analiz yöntemine ve laboratuvarın çalışma sürecine bağlı olarak genellikle 2-3 hafta içinde çıkar. Daha kapsamlı panel testlerinde veya yeni nesil dizileme (NGS) kullanılan durumlarda sonuç süresi biraz daha uzun olabilir.

Sonuç süresi çoğunlukla DNA izolasyonu, dizileme, biyoinformatik analiz ve raporlama aşamalarının tamamlanmasıyla belirlenir. Belirli bir aile mutasyonunun doğrulaması için yapılan hedefli analizler daha kısa sürede tamamlanabilirken, geniş kapsamlı gen panelleri veya nadir varyantların doğrulama testleri ek zaman gerektirebilir. Sonucun teslim edilmesi kadar, raporun genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi ve hastayla klinik bağlamda paylaşılması da sürecin önemli bir parçasıdır.

BRCA Testi Nerede Yapılır?

BRCA testi, genetik analiz konusunda yetkin laboratuvarlarda ve genetik danışmanlık hizmeti sunan sağlık kuruluşlarında yapılır. Testin güvenilirliği yalnızca örneğin alınmasıyla değil, kullanılan dizileme teknolojisi, analiz kapsamı ve sonuçların uzman hekimler tarafından değerlendirilmesiyle belirlenir.

Genellikle hastanelerin genetik tanı merkezlerinde, üniversite hastanelerinde, özel genetik laboratuvarlarında ve onkoloji odaklı sağlık kuruluşlarında uygulanır. Testin yapılacağı merkez seçilirken kullanılan yöntem (NGS, panel, hedef mutasyon testi), sonuç raporunun klinik uzmanlar tarafından yorumlanması ve laboratuvarın deneyimi dikkate alınmalıdır. Genetik danışmanlık hizmeti sunmayan merkezlerde alınan sonuçlar klinik karar desteği açısından yetersiz olabilir.

BRCA Testi Fiyatı

BRCA testi fiyatı, kullanılan genetik analiz yöntemine, test kapsamına (BRCA1–BRCA2 veya geniş panel), laboratuvar teknolojisine ve sonuç değerlendirme hizmetine göre değişir. Fiyatlar her sağlık kuruluşunda farklıdır ve çoğu merkezde genetik danışmanlık süreci de maliyete dahildir.

BRCA testinin maliyeti yalnızca örnek analizinden ibaret değildir; DNA izolasyonu, dizileme yöntemi, biyoinformatik analiz ve raporlama süreçlerini kapsar. Bazı merkezlerde yalnızca belirli mutasyonları doğrulayan hedefli testler daha uygun fiyatlı olabilirken, geniş kapsamlı NGS tabanlı paneller daha yüksek maliyetlidir. Test yaptırılacak merkez seçilirken fiyat kadar, sonuç yorumunun uzman hekimler tarafından yapılması ve danışmanlık hizmetinin verilmesi de önem taşır.

Fiyatların net olarak öğrenilmesi için testin yapılacağı laboratuvarla doğrudan iletişime geçilmelidir.

Sık Sorulan Sorular (SSS)

BRCA testi kanser olduğumu gösterir mi?

BRCA testi kanser tanısı koymaz; BRCA1 ve BRCA2 genlerinde kalıtsal mutasyon olup olmadığını belirleyerek risk düzeyini değerlendirir. Pozitif sonuç hastalığın başladığı anlamına gelmez, gelişme olasılığının arttığını gösterir ve daha sık tarama ile önleyici planlama gerektirir.

BRCA mutasyonu taşıyan herkes kanser olur mu?

BRCA mutasyonu taşıyan herkes kanser olmaz; mutasyon yalnızca hastalık gelişme riskini artırır ve risk oranı yaş, aile öyküsü, yaşam tarzı ve diğer genetik faktörlerle birlikte değerlendirilir. Pozitif sonuç önleyici takip ihtiyacını gösterir, kesin hastalık anlamına gelmez.

BRCA testi hamilelik öncesi yapılmalı mı?

Ailede kalıtsal kanser öyküsü varsa BRCA testi hamilelik planlamadan önce yapılabilir. Sonuç, aile planlaması, prenatal risk danışmanlığı ve kalıtım olasılığı gibi konuların değerlendirilmesine yardımcı olur. Testin zamanlaması genetik uzman tarafından belirlenmelidir.

Ailemde kanser varsa BRCA testi zorunlu mu?

Ailede genç yaşta meme veya jinekolojik kanser öyküsü varsa BRCA testi önerilebilir ancak zorunlu değildir. Test kararı kişisel risk analizi, mutasyon olasılığı ve genetik danışmanlık sonrası klinik değerlendirme ile verilmelidir.

BRCA testim negatif çıktı; yine de risk altında mıyım?

Negatif BRCA sonucu, test edilen mutasyonu taşımadığınızı gösterir ancak kanser riskini tamamen ortadan kaldırmaz. Aile öyküsü, hormonal ve çevresel faktörler risk üzerinde etkili olabilir; bu nedenle tarama protokolleri yine kişiye özel planlanmalıdır.

BRCA pozitif çıkarsa ne yapmalıyım?

BRCA pozitif sonuç, kanser riskinin arttığını gösterir ve genetik danışmanlık, düzenli tarama ve risk azaltıcı seçenekleri değerlendirmeyi gerektirir. Bu süreçte takip planı; meme görüntüleme, jinekolojik değerlendirme ve bazı durumlarda profilaktik cerrahiyi içerebilir.

BRCA testi erkeklerde hangi kanserleri etkiler?

BRCA mutasyonu erkeklerde özellikle meme kanseri, prostat kanseri ve pankreas kanseri riskini artırabilir. BRCA2 mutasyonu prostat ve erkek meme kanseri ile daha güçlü ilişkilidir; sonuçlara göre tarama ve takip yaşa göre planlanmalıdır.

BRCA testi sonuçları ne kadar kesin?

BRCA testi sonuçları genetik mutasyon tespitinde yüksek güvenilirlik sağlar ancak klinik risk değerlendirmesi mutasyonun türüne ve ek faktörlere bağlıdır. VUS gibi belirsiz varyantlar zamanla yeni bilimsel verilerle yeniden sınıflandırılabilir.

BRCA testi mi, geniş panel test mi yaptırmalıyım?

Sadece BRCA odaklı test bilinen mutasyon şüphesinde yeterli olabilir; ancak aile öyküsü karmaşıksa veya risk başka genlerle ilişkili olabileceği düşünülüyorsa geniş panel test tercih edilebilir. Hangi testin seçileceği genetik uzmanı tarafından belirlenmelidir.

BRCA mutasyonu çocuklara geçer mi?

BRCA mutasyonu kalıtsaldır ve ebeveynlerden çocuklara %50 olasılıkla geçebilir. Bu nedenle pozitif sonuç durumunda aile bireylerinin de genetik değerlendirmeye yönlendirilmesi önemlidir; test çocukluk döneminde değil erişkinlik döneminde uygulanır.

BRCA sonucu hastalık başlamadan tedavi planı değiştirir mi?

Pozitif BRCA sonucu, hastalık başlamadan tarama sıklığını artırabilir ve risk azaltıcı tedavilerin değerlendirilmesine yol açabilir. Bu sonuç tanı yerine önleyici karar desteği sağlar ve takip planı uzman hekimler tarafından bireyselleştirilir.