SMA TESTİ

SMA testi ülkemizde sık görülen hastalıklardan biri olan Spinal Muskuler Atrofi hastalığının teşhisi için kullanılan bir testtir. SMA, omurilikte yer alan ön boynuz sinir hücreleri üzerin de etkili olan ve hareket kabiliyetinin kısıtlayan bir tür kas hastalığıdır. Ülkemizde görülme oranı 1/6.000 oranındadır. Bu oran dünya da görülme oranından biraz daha yüksektir. Bu yüzden hem SMA’lı hastaların erken teşhis edilmesi hem de evlilik öncesinde taşıyıcı olan anne ve babaların tespit edilmesi için bu testin zorunlu olarak yapılması gerekir.

SMA Hastalığı Neden Olur?

SMA hastalığı neden olur sorusu doğal olarak çok fazla sorulmaya ve merak edilmeye başlamıştır. Çünkü gün geçtikçe SMA hastası çocukların sayısında artış görünmektedir. SMA aslında kişinin vücudunda yer alan ve motor nöron işlevi gören bir proteindir. SMN1 ismi verilen bir genin 5.kromozom üzerinde yarattığı genetik kusur sebebiyle SMA proteini üretilmez. Bu da motor nöron faaliyetlerinin gerçekleşmemesine sebep olur. Yani aslında SMA hastalığı, SMN1 geninin olmamasından kaynaklı olarak ortaya çıkar. Bu da taşıyıcı anne ve babadan çocuğa aktarılan bir gendir.

Düşük bir ihtimal olarak SMA hastalığı SMN1 geninden kaynaklı olarak ortaya çıkmaz. Vücuttaki diğer genlerin mutasyonundan kaynaklı olarak da görülebilir. Ancak bu dediğimiz gibi çok düşük bir ihtimaldir.

SMA Testi Nasıl Yapılır?

SMA testi nasıl yapılır sorusuna aslında iki türlü cevap vermemiz gerekir. Çünkü artık bu test evlilik öncesinde çiftlere de yapılmaktadır. SMA taşıyıcısı olup olmadıklarının anlaşılabilmesi için, test yapılır ve taşıyıcı olması durumunda da gerekli önlemlerin alınması sağlanır. Evlilik öncesinin yanı sıra bu taşıyıcılık testi, hamilelik esnasında yapılabilir. Bunun için yeni teknoloji ile fetüsten amniyotik sıvının alınmasına gerek kalmadan anne kanından Fetal DNA testi yapılmaktadır. Böylece bebeğin genlerinde herhangi bir mutasyon olup olmadığı tespit edilebilir. Hamilelikte SMA testi, gebeliğin 10-13 haftası arasında yapılır.

Hamilelik döneminde yapılmayan ve tespit edilemeyen SMA hastası çocuklar da vardır. Bunlarda genellikle ortaya çıkan belirtiler sonrasında öncelikle fiziksel muayene sonrasında ise SMA testi yapılır. Bunun için CK isimli bir enzimin varlığının tespit edilmesi için kan testi yapılır. Tip 1 SMA hastalarında CK seviyeleri normal çıkarken, Tip 2 ve Tip 3 SMA hastalarında ise yüksek olur. Yapılan kan testinde şüpheli bir durum saptandığında genetik testi yapılması gerekir. Kan alınarak yapılan genetik testi ile birlikte hastalık için kesin tanı konulabilir. SMA hastalığının önlenmesi ve erken tanısı için en iyi yol kesinlikle çiftlerin evlilik öncesinde bu geni taşıyıp taşımadıklarının test edilmesidir.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığı belirtileri nelerdir sorusu, özellikle hamilelik döneminde bu testi yaptırmamış olan kişilerin yakından takip etmesi gereken bir konudur. Çocuklarda SMA hastalığı belirtileri 18. aydan itibaren görülmeye başlar. En sık görülen belirtiler ise şöyledir;

• Çocuğun kurbağa bacağı pozisyonunda yatması
• Kas yapısının gevşek olması
• Dilde fasikilasyon
• Kol ve bacak hareketlerinde azalma
• Tendom reflexlerinde azalma
• Kuvvetsizlik
• Solunum sisteminin tutulması
• Yürümekte zorluk çekme
• Cılız ağlama
• Beslenme bozuklukları
• Yaşıtlarından daha geride kalma
• Yavaş hareket etme

Yukarıda saydığımız belirtiler sadece SMA hastalığının değil ayrıca pek çok hastalığın veya da farklı bir durumun belirtisi olabilir. Bu yüzden bu tip belirtileri gördüğünüzde, paniklemeden sağlık kuruluşlarına veya da özel laboratuvarlara başvurarak SMA testi yaptırabilirsiniz.

Evlilik Öncesi SMA Testi

Evlilik öncesi SMA testi son yıllarda özellikle zorunlu olması için üzerine çalışmalar yapılan bir konudur. Çiftlerin evlilik öncesinde SMA hastalığında taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek için test yapılır. Kan alınarak yapılan bu testte, kişilerin genetik yapısına ve SMN1 geni ile 5. Kromozomuna bakılır. Çiftlerden birinde taşıyıcı olma durumu tespit edilirse, bebeklerinde SMA hastalığı olma riskinden söz edilebilir. Üstelik bu risk yadsınamayacak kadar yüksektir.

SMA Testi Fiyatı

SMA testi fiyatı özel hastane ve laboratuvarlarda 1500 TL – 2000 TL arasındadır. SMA Testi fiyatı testin yapıldığı kuruluşa göre değişir. Bakıldığında standart bir kan testi gibi görünse de aslında genetik tarama yapılır. Sanılanın aksine basit değil komplike bir testtir. Özel laboratuvarlarda veya da sağlık kuruluşlarında yapılabilir. SMA Testi fiyatı için laboratuvarlarımıza çağrı merkezimizden arayarak öğrenebilirsiniz.