KARYOTİP ANALİZİ ( KROMOZOM ANALİZİ, KARYOTİPLEME )
Karyotip analizi bir laboratuvar tekniğidir. İleride genetik bir hastalığa neden alabilecek kromozom anomalisini tespit etmek için yapılır.
Kromozomlar 5 özelliğine bakılarak değerlendirilir. Bunlar; uzunluk, sentromer konumu, sekonder boğumu, bant özellikleri ve otoradyografik özellikleridir. Sağlıklı insanlarda 46 kromozom bulunur bu kromozomlarda oluşan anaormal yapılar bireyin ileride büyüme, gelişme ve organ fonksiyonlarında birçok sorun oluşmasına sebep olmaktadır. Tekrarlayan Abortus ( düşükler ), erkek ve kadın kısırlığı ( infertilite ) ve lösemi gibi durumlarda ilkolarak yapılması gereken tetkik Karyotip Analizidir. Fetusun yaşam ortamı olan Amniyon sıvısı , kan örneği ve kemik iliği numunelerinden çalışılmaktadır. Bu tür genetik analizleri yaptırmadan önce aç veya tok olmanızın bir önemi yoktur.
Karyotip analizi yapabilmek için önce analizi yapılacak olan hücrelerin bir takım işlemlerden geçirilerek çoğaltılması ve kromozomların gelişimlerinin belirli bir aşamasında durdurularak mikroskop altında incelenebilecek preparatların hazırlanması gerekir. Tüm bu işlemlerden sonra, bu işte tecrübeli gözler tarafından değerlendirilerek, yapısal ve sayısal açıdan incelenir. Normal veya anormal bulgular raporlanarak incelenen materyal sonuçlandırılır.
Periferik Kanda Karyotip Analizi
Kromozom analizi; zeka geriliği, doğumsal anomali, gelişme geriliği, boy kısalığı, cinsiyet anomalisi ile tekrarlayan gebelik kayıpları ve kısırlık saptanan kişilerde uygulanır. Ayrıca, konjenital malformasyonlara sahip olan ancak karyotip testi yapılamadan kaybedilen çocuk veya çocuklara sahip anne ve babalara da önerilmektedir.
Kromozom Analizi ( Karyotip Analizi ) alınan kan örneğiyle çalışılmaktadır. Test raporlama süresi ortalama 10 – 12 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk farketmemektedir.
Amniyon Sıvısında Karyotip Analizi
Amniyon sıvısından kromozom analizi; ileri anne yaşı (35 ve üstü), gebelik esnasında yapılan ikili ve üçlü tarama testlerinde risk artışı saptanması, ultrasonogrofi (USG) takipleri sırasında bebekte anomali (ense kalınlığı, kistik higroma, chroid pleksus kisti, kalp anomaliler, hiperekojen barsak vb.) gözlenmesi durumunda önerilmektedir. Ayrıca, daha önce kromozom anomalisine sahip çocukları bulunan ailerde de uygulanmaktadır.
Test anne karnından alınmış amniyon sıvısından çalışılmaktadır. Test raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır.
Faktör V (Leiden) Mutasyon Testi alınan kan örneğinden çalışılmaktadır. Test raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk fark etmemektedir. Faktör V (Leiden) Mutasyon Testi merkezimizde her gün çalışılmaktadır. Daha ayrıntılı bilgi ve randevu için 0850 360 06 05 nolu hattımızdan hasta danışmanlarımızla görüşebilirsiniz.
