Faktör V Mutasyon Testi

Faktör V Mutasyon Testi

Faktör V (Leiden) Mutasyon Testi nasıl yapılır ?

Faktör V (Leiden) Mutasyon Testi kalıtsal kan pıhtılaşma bozukluğuna bakan genetik bir testtir.

Faktör V (Leiden) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize edilmiştir. Faktor V mutasyonu, bu genin 1691. pozisyonundaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi (G1691A) ve Faktor Va molekülünün üç ayrı APC açıklık bölgesinden birinde tek bir aminoasidin (Arg506Gln) yer degistirmesidir. Trombofili, aktive olmuş protein C'ye (APC) karsı gelişen zayıf antikoagülan cevap ve venöz tromboembolizm riskinde artış görülür.

Faktör V Leiden trombofilisi kalıtsal bir kan pıhtılaşması bozukluğudur. Faktör V Leiden özgün bir mutasyonunun (genetik değişiklik) adı olup, trombofiliye ya da kan damarlarında anormal kan pıhtısı oluşma eğiliminde artışa neden olur. Faktör V Leiden mutasyonu olan kişilerin bacaklardaki büyük toplardamarlarda oluşan bir pıhtı tipi (derin ven trombozu ya da DVT) ya da kan dolaşımı ile taşınarak akciğere yerleşen bir pıhtı tipi (Pulmoner Embolizm ya da PE) için riskleri ortalamanın biraz üzerindedir.

Faktör V Leiden, en yaygın görülen kalıtsal trombofili biçimidir. ABD ve Avrupa popülasyonunda Beyazlar arasında %3-8 oranında Faktör V Leiden mutasyonunun bir kopyası ve 1/5,000 oranında mutasyonun iki kopyası taşınmaktadır. Diğer populasyonlarda bu mutasyon daha seyrektir.

Faktör V geninde (F5) bir mutasyon, Faktör V Leiden trombofili gelişme riskini artırır. F5 tarafından yapılan ve Faktör V olarak adlandırılan protein, yaralanmaya yanıt olarak gelişen kan pıhtısı oluşumunda kritik bir rol oynar. Faktör V proteini kan pıhtılarını birlikte tutan bir dizi kimyasal reaksiyona katılır. Aktive protein C (APC) adı verilen bir molekül Faktör V’i inaktive ederek kan pıhtılarının çok fazla büyümesini önler. Faktör V Leiden mutasyonu olan kişilerde APC Faktör V’ i normal olarak inaktive edemez. Sonuç olarak, pıhtılaşma işlemi normalden daha uzun sürer, anormal kan pıhtısı gelişme olasılığını artar.

Faktör V (Leiden) Mutasyon Testi alınan kan örneğinden çalışılmaktadır. Test raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk fark etmemektedir.