Faktör II Mutasyon Testi

Faktör II Mutasyon Testi

Faktör II (Protrombin) mutasyon testi nerede yapılır ?

Faktör II (Protrombin) mutasyonu testi protrombin gen mutasyonunun tanısında, plazmada bulunan protrombin konsantrasyonunun ölçümü basitçe mutasyon hakkında bilgi verebilmektedir. Fakat protrombini kodlayan genin (F2) moleküler yöntemler ile DNA analizi ve sonucunda G20210A gen mutasyonunun tespiti, genotipik farklılıkları da belirleyebilir ve sonuç olarak daha güvenilir, klinik olarak daha anlamlı sonuçların elde edilmesini sağlarlar.

Faktör II (Protrombin) pıhtılaşma mekanizmasında önemli rol oynar. Faktör II geni kromozom 11 üzerinde lokalizedir. Genin translasyona uğramayan bölgesindeki 20210. pozisyondaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi (G20210A) sonucu plazmada protrombin düzeyi yükselir ve tromboz riski artar.

Faktör II olarak bilinen protrombin, kanda bulunan pıhtılaşma mekanizmasında görevli bir proteindir. Kanın pıhtılaşması için gerekli olan fibrin oluşumunda rol alır. Son zamanlarda Protrombin geninin (F2), 3’ ucu çevrilmeyen bölgesinde yeni bir polimorfizm, guanin 20210 adenin mutasyonu (G20210A) belirlenmiştir. Bu değişim genin poliadenilasyonkısmını değiştirmekte ve sonucunda mRNA sentezini arttırarak, protein ekspresyonunu arttırmaktadır. Bu mutasyon artan protrombin seviyesi ve hypercoagulability (trombofili) rahatsızlıklar riski ile ilişkilendirilmektedir.

G20210A mutasyonu en sık görülen kalıtsal trombofililerden (pıhtılaşma bozukluklarından) birisidir ve Faktör V Leiden mutasyonundan sonra ikinci sıklıkta görülür. Normal populasyonda yaklaşık %1-4’ü arasında görülme sıklığına sahiptir. Güney Avrupa’da yaygın olarak görülmekte , Asya ve Afrika’da ise nadiren karşılaşılmaktadır. Türkiye’de trombofili hastalarında yapılan çalışmada, hastaların % 0.7 ‘sinde protrombin 20210a gen mutasyonuna rastlanmıştır.

Otozomal resesif bir bozukluk olan G20210A mutasyonu diğer faktör mutasyonları ile birlikle gözükmemekte, homozigot veya heterezigot olarak ortaya çıkmakta ve cinsiyet-kan grubu gibi faktörlerden etkilenmemektedir. Kalıtsal trombofili gibi genetik faktörler (protein C, protein S eksikliği v.b. ) ve ameliyat, hamilelik gibi geçici faktörleri içeren diğer risk faktörleri de göz önüne alınarak, homozigot mutasyonlar heterezigotalara göre trombofili riskini, daha fazla arttırmaktadır.

Faktör II Protrombin Gen Mutasyonu Testi alınan kan örneğinden çalışılmaktadır. Test raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk farketmemektedir.